Nature Genetics：我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱
来源：生物世界 2025-11-16 14:50
该研究绘制了全球多囊卵巢综合征（PCOS）精细遗传图谱，鉴定出 94 个独立遗传位点，包含 73 个首次报道位点；揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性；构建出多基因风险评分模型。
多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄女性中最常见的内分泌紊乱疾病，具有高度遗传性，但我们对其多基因结构仍知之甚少。
在这项最新研究中，研究团队对 12419 名中国多囊卵巢综合征（PCOS）患者和 34235 名对照者进行了全基因组关联研究（GWAS），随后与多达 13773 名欧洲病例和 411088 名对照者进行了多祖先荟萃分析，进而确定了 94 个独立遗传位点，其中 73 个此前未被报道。
该研究发现，尽管进化压力不同，但中国和欧洲血统显示出大量的遗传重叠。功能注释发现，AMH 基因上的错义突变 rs10407022 在东亚人群中效应更强，可能与 PCOS 患者卵泡数量增多和雄激素水平升高相关。基因富集分析提示，PCOS 相关基因显著富集于 PPARG 信号通路等过程，单细胞 RNA 测序数据表明，这些基因在卵巢颗粒细胞中活跃表达，从而确定了颗粒细胞在 PCOS 发展中的特别重要性。
此外，该研究通过遗传学驱动的药物发现方法揭示了多个药物靶点（GATA4、HOXD3 等）和药物再利用（甜菜碱、替米沙坦、阿塔西普）机会，从而能够制定个性化治疗策略。
总的来说，该研究首次在中国与欧洲多祖先群体中系统揭示了 PCOS 的遗传结构，发现了大量新风险位点，并从遗传角度揭示了 PCOS 的病理机制与药物靶点。这些发现不仅深化了对 PCOS 遗传基础的理解，也为后续功能实验、临床转化及个体化治疗提供了重要依据。未来，结合更多人群数据、开展细胞与动物模型验证、推动遗传指导的临床试验，有望实现 PCOS 的精准预防与治疗。
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